【yp街机(中国)基因检测】扩张型心肌病共济失调 综合征基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

扩张型心肌病共济失调综合征是英文dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome的中文翻译。检索《心脏内科遗传病的发病原因》得知该病实际上有多种英文名称，它们分别是3-methylglutaconic aciduria type V、DCMA、DCMA syndrome、DNAJC19 defect、MGA type V、MGA5、MGCA5等。查询心脏疾病基因检测项目名称索引，扩张型心肌病共济失调综合征基因检测又被称为3-甲基戊烯二酸尿症V型基因测试、DCMA基因筛查、DCMA综合征遗传测试、DNAJC19缺陷基因分析、MGA V型的遗传性评估、MGA5分子诊断、MGCA5致病基因鉴定基因解码。扩张型心肌病共济失调综合征是一种基因病、遗传病。yp街机(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止扩张型心肌病共济失调综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于心血管疾病。

什么样的人应当做扩张型心肌病共济失调综合征基因解码、基因检测？

扩张型心肌病伴共济失调 (DCMA) 综合征是一种遗传性疾病，其特征是心脏问题、运动困难和影响多个身体系统的其他特征。

从婴儿期到儿童早期，大多数患有 DCMA 综合征的人都会患上扩张型心肌病，这是一种削弱和扩大心脏的疾病，阻止它有效地泵血。一些受影响的人还患有长 QT 综合征，这是一种心脏病，导致心肌需要比平时更长的时间在节拍之间充电。不规则的心跳（心律失常）可导致昏厥（晕厥）或心脏骤停和猝死。很少情况下，心脏问题会随着时间的推移而改善；然而，在大多数 DCMA 综合征病例中，受影响的个体由于心力衰竭而无法活过童年。一小部分 DCMA 综合征患者根本没有心脏问题。

到 2 岁时，患有 DCMA 综合征的儿童会出现协调和平衡问题（共济失调）。这些运动问题会导致站立和行走等运动技能的延迟，但大多数患有 DCMA 综合征的大龄儿童可以在没有支撑的情况下行走。

除了心脏问题和运动困难外，大多数 DCMA 综合征患者在出生前后生长缓慢，导致身材矮小。此外，许多受影响的人有轻度智力障碍。许多患有 DCMA 综合征的男性有生殖器异常，例如睾丸未降（隐睾症）或尿道口位于阴茎下方（尿道下裂）。 DCMA 综合征的其他常见特征包括异常小的红细胞（小细胞性贫血），这会导致皮肤苍白；肝脏中脂肪异常堆积（肝脂肪变性），这会损害肝脏；以及将视觉信息从眼睛传送到大脑的神经细胞退化（视神经萎缩），这会导致视力丧失。

DCMA 综合征与尿液中一种叫做 3-甲基戊烯酸的物质水平升高有关。酸的量似乎不会影响该病症的体征和症状。 DCMA 综合征是一组代谢紊乱中的一种，可顺利获得尿液中 3-甲基戊烯酸水平升高（3-甲基戊烯酸尿症）来诊断。患有 DCMA 综合征的人尿液中另一种名为 3-甲基戊二酸的酸的含量也很高。。