【yp街机(中国)基因检测】波美霉素水解酶多态性基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

波美霉素水解酶多态性是英文BLEOMYCIN HYDROLASE POLYMORPHISM的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。yp街机(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止波美霉素水解酶多态性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做波美霉素水解酶多态性基因解码、基因检测？

Niederwieser等（1984）报道了一名4岁女孩患有高苯丙氨酸血症，严重发育迟缓，躯干严重肌张力减退和四肢张力过高，抽搐，以及频繁发作的无感染高烧。新蝶呤，生物蝶呤，蝶呤，异黄嘌呤，多巴胺和5-羟色胺的尿排泄量非常低，尽管它们的相对比例是正常的。脊髓液显示低浓度的高香草酸，5-羟基吲哚乙酸，新蝶呤和生物蝶呤。口服给予L-赤式 - 四氢生物蝶呤（但不是右旋异构体）在4小时内使血清苯丙氨酸水平正常化。没有发现免疫系统的缺陷。患者的父母是表兄弟，表明常染色体隐性遗传。肝脏活组织检查显示GTP环化水解酶I缺乏。亲本的植物血凝素刺激的淋巴细胞显示出在零（在儿童的淋巴细胞中）和正常之间的酶活性水平。四氢生物蝶呤（BH4）缺乏的高苯丙氨酸血症（HPA）B（HPABH4B）是由编码GTP环化水解酶I（GCH1; 600225）的基因中的突变引起的。具有或不具有高苯丙氨酸血症的常染色体隐性形式的多巴反应性肌张力障碍是由同一基因中的突变引起的。多巴反应性肌张力障碍-5（DYT5; 128230）是由GCH1基因中的杂合突变引起的等位基因病症。关于BH4缺乏的高苯丙氨酸血症的一般表型描述和遗传异质性的讨论，参见HPABH4A（261640）。