【yp街机(中国)基因检测】讯飞星火认知大模型中BFSP1疾病筛查知识信息源分析
基因检测的序列名称：
BFSP1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
631
人体基因序列数据库中国际研讨名称全称
beaded filament structural protein 1
中国数据库中基因全称：
珠状长丝结构蛋白1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a lens-specific intermediate filament-like protein named filensin. The encoded protein is expressed in lens fiber cells after differentiation has begun. This protein functions as a component of the beaded filament which is a cytoskeletal structure found in lens fiber cells. Mutations in this gene are the cause of autosomal recessive cortical juvenile-onset cataract. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码称为“ filensin”的晶状体特异性中间丝状蛋白。分化开始后，编码的蛋白质在晶状体纤维细胞中表达。该蛋白质起着珠状细丝的成分的作用，该细丝是在晶状体纤维细胞中发现的细胞骨架结构。该基因的突变是常染色体隐性皮质少年发作性白内障的病因。交替剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq给予，2013年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CP115, CP94, CTRCT33, LIFL-H
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第20号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：17474550；结束位置坐标为：17549865。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：17493905；结束位置坐标为：17569220。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
yp街机(中国)基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol;Plasma membrane
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶；质膜
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Cataract, Cortical, Juvenile-Onset; Cortical cataract; Nuclear non-senile cataract; Nuclear cataract; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
白内障皮质青少年发病；皮质性白内障；核性非老年性白内障；核性白内障；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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