【yp街机(中国)基因检测】如何进行自闭症的基因检测？
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一种复杂的神经发育障碍，其成因涉及多种基因和环境因素。近年来，随着基因检测技术的飞速开展，我们对自闭症的遗传基础有了更深入的分析，基因检测也逐渐成为评估自闭症风险和诊断的重要工具之一。
一、什么是基因检测？
我们的身体由大约30万亿个细胞组成，每个细胞中都包含一套完整的DNA——也就是“基因组”，由大约30亿个碱基对组成。这些DNA被包装成23对染色体（一半来自父亲，一半来自母亲），共包含大约2万个基因。基因的主要功能是顺利获得编码蛋白质来调控身体和大脑的各种功能。
二、自闭症的遗传基础
研究发现，自闭症存在明显的遗传倾向。现在已知有两类主要的基因变异与自闭症有关：
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结构性变异（Copy Number Variants，CNVs）
这类变异涉及大量DNA片段的缺失、重复、倒位或易位，可能导致蛋白质无法正常合成，是常见的致病变异之一。 -
点突变（Point Mutations）
是指DNA中一两个碱基的替换、插入或缺失，虽小但可能对蛋白功能产生重大影响。这类突变只有顺利获得高分辨率的技术，如全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）才能检测到。
尽管这些变异本身很少见，每种变异可能只占自闭症病例的1%或更少，但它们一旦存在，往往与明确的临床表现密切相关，包括语言、社交及认知方面的障碍。
三、常见的基因检测技术
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染色体微阵列（Chromosomal Microarray, CMA）
是一种早期应用于自闭症的基因检测技术，能够识别CNV等大规模结构变异。2008年起，美国医学遗传学会推荐对疑似自闭症儿童使用CMA进行检测。 -
全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）
能检测全部蛋白编码区域中的小突变，是当前主流的高精度基因检测手段之一。 -
全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）
能覆盖整个基因组，包括非编码区域，未来可能成为常规检测方法。
现在，已有约190个与自闭症直接相关的基因被确认，预计最终可能会发现多达1000个相关基因。
四、检测的意义
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确诊和分型：帮助识别自闭症的遗传原因，为临床治疗和干预给予依据。
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遗传咨询：帮助家庭评估再次生育的风险。
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科研有助于：大规模的基因研究有助于识别更多与自闭症相关的变异，有助于疾病机制研究。
五、温馨提示
虽然大多数与自闭症有关的遗传变异是罕见的，但它们一旦存在，就通常与明确的临床症状相关。因此，即使孩子以前接受过基因检测，也建议在技术更新后重新检测，以获取更全面和准确的结果。
(责任编辑：yp街机(中国)基因)
